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胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体

新生儿湿肺(born)又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征(RDS typeⅡ)，是一种自限性疾病。出生后出现短暂性气促，与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似，但多见于足月儿或足月剖宫产儿，其症状很快消失，预后良好。196

婴幼儿外阴炎(infantile vulvitis)是女性婴幼儿非常常见的疾病，由于生理特点与成人在病因、表现、后果、治疗方面均有所不同。在诊断时需鉴别诊断滴虫或霉菌性外阴炎、蛲虫性外阴炎和幼女急性淋病。

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplas

第五日综合征（Fifth Day Syndrome）又名小儿阑尾切除术后第五日综合征。小儿阑尾炎手术过程顺利，术后4～5日（少数可至第8日）突然出现腹痛，高热，数小时后发展为类似弥漫性腹膜炎征象。

梅克尔憩室(Meckel diverticulum)又称回肠远端憩室，是常见消化道畸形。是在胚胎发育过程中卵黄管退化不全所形成的回肠远端憩室。临床上多无症状往往因憩室出现并发症表现才就诊而获诊断。当发生炎症、坏死穿孔、肠梗阻和出血等并发症时

小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡

巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection) 又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease，CID)，是人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)引起的一种

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖

隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下