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关注罕见病丨不会吮吸，每天打针，出生20多天乐清男孩患了“小胖威利”

2月28日是世界罕见病日，乐清男婴小利（化名）就是罕见病的患者之一。他出生仅四个多小时就被送到医院救治，因为他不会吮吸，四肢不会蜷缩。经过温州市中心医院新生儿科的诊断，原来小利患了非常罕见的疾病——小胖威利综合征，需要终身注射生长激素。目前，该病在全中国登记的患者数量不到一万。该院新生儿科副主任医师郑靖阳介绍，一岁前患者不会吮吸，但一岁后，胃口会大开，变得非常肥胖，还会有智力障碍等症状。 小利的妈妈是个高龄产妇，36岁时生下小利。小利是足月儿，在乐清一家医院出生 ，出生时体重是5斤多，但出生4个多小时后，医生就发现他的情况不太好。小利不会吮吸，不能吃奶，而且他的四肢是软软的，很无力，不能像正常的宝宝一样蜷缩。家人马上将他送到温州市中心医院救治。通过基因检测发现，小利竟然得了非常罕见的疾病——小胖威利综合征。 因为不会吮吸，无法进食，医生只能给小利静脉输液，给予营养液支持。住院20多天后，小利的情况有所好转，自己一次可以吃20-30毫升的奶，但还是远远低于正常的小孩（一次可以是100多毫升奶水）。目前，小利还在接受治疗，每天注射生长激素，目前病情控制良好。 郑靖阳说，这类患儿只能终身治疗，每天都要注射生长激素，避免病症加重。据介绍，小胖威利综合征是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，产检是无法发现的。 郑靖阳说，得了该病的小孩，首先肌肉的张力不足，四肢软弱无力，无法弯曲；性腺发育不良，男孩会出现隐睾，即睾丸不能下垂，女孩会出现第二性征发育不明显；孩子一岁前会喂养困难，不会吮吸，但一岁以后就会开始无节制地进食，食量大增，没法获得饱腹感，从而导致肥胖，十多岁的孩子体重可以达到两三百斤；还会有智力障碍等一系列的行为问题，比如语言发育迟缓，性格暴躁，认知障碍等。该类患儿的寿命也会相对较短，主要是因过度肥胖导致的一系列问题，甚至诱发猝死。 郑靖阳介绍，小胖威利综合征发病率是万分之一到三万分之一，相比其他的罕见病，该病虽然无法治愈，但还是可以通过药物控制的，一定要及早发现及早治疗，不少患者都是延误治疗，到了儿童期发现，孩子胖得不成样子才来看病，那时就太晚了。 新闻+ 青岛14岁男孩240斤重 据齐鲁网2018年2月25日报道，青岛的14岁男孩体重已经有240斤了，是小胖威利的患者。患者刚出生时就出现喂养困难的症