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认识特纳综合征

特纳综合征 特 纳 综 合 征（Turner syndrome，简称 TS）又称先天性卵巢发育不良综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。 特纳综合征是一种仅仅对女性的健康造成影响的疾病。患儿通常少了一条 X 染色体或有异常，影响了女孩正常的骨骼生长和卵巢发育，从而导致了女孩子的生长发育出现异常，同时可能会伴有心脏畸形以及泌尿系统畸形。 由于矮小是几乎所有特纳综合征（TS）患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮 小的女孩子，尤其那些具有特殊体型（如颈蹼、肘外翻、后发际低等）的矮小女孩，必须进行染色体检查，从而在早期明确诊断。此外，医生还会做以下检查辅助诊断：性激素测定（评价卵巢的功能），子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），拍摄脊柱 X 光片等。确诊为特纳综合征的患儿，今后在随访中还会针对上述可能发生的 异常进一步进行筛查，例如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。对于女孩，如果体检中发现身材低于第 3 百分位或低于两个标准差（-2SD），应该 警惕卵巢发育的情况，特别是青春期前后的女孩，如果身高相对同龄孩子迅速拉开差距，应该做一个卵巢 B 超和染色体检查，排除特纳综合征。这种疾病在 2500 个出生的女性中大约有一个，也不是每个患病的女孩子临床症状都特别典型，家长一定要高度警惕。 如果发现女孩身材矮小后，一定要到正规医院检查，在医生的指导下，进行科学的诊断 和治疗，防止特纳综合征类似的疾病被漏诊。 特纳综合征是不发生在男孩身上的，这种病是染色体异常导致，无法预防。许多孩 子直到青春期不启动才被诊断，耽搁了最佳的治疗时间，所以矮身材女孩子的染色体检查是非常重要的。一旦发现并确诊为特纳综合征，可以通过注射生长激素帮助其长高。 总之，一切遵循医嘱，切勿乱用增高保健品等，贻误治疗，后悔终生。 患者卵巢存在发育缺陷，导致成年后外阴幼稚，乳腺及乳头无发育，乳距增宽， 无阴毛及腋毛生长，原发性闭经，无生育能力。大部分特纳综合征患者身材矮小，母 孕期及出生后生长明显缓慢，且无青春期身高骤增现象，未经治疗的终身高一般不超过150cm。 患者面、颈、胸和背部皮肤常有黑痣，通贯手掌纹。呈特殊面容，常有内眦赘皮和 眼距过宽、塌鼻梁、有时耳轮突出、鲨鱼样口、腭弓高尖、下颌小，可伴牙床发育不良。 常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。部分患者表现为肘外翻、 第 4 掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。 可合并心血管畸形以及泌尿系统畸形。一旦通过染色体检查确诊后，可以用生长激素替代治疗促进身高增长直至达到理想 身高，在达到青春发育启动年龄（12 岁左右）后，可以采用性激素替代治疗，促进性征 发育。使用生长激素治疗特纳综合征患者的目的：尽早获得与年龄匹配的正常身高；重 塑青春期加速生长；最终达到正常成年身高。 目前已经有大量的研究证实早期长程注射重组人生长激素可以明显增加患儿的最终 成人身高，干预得早的话甚至可以完全达到正常身高。在进入青春发育的年龄，可以联 合性激素（包括雌激素和孕激素），不仅可以进一步增加身高，而且逐步使患儿出现女 性第二性征，并通过药物实现月经来潮。而成年后的一部分患者，也可以通过人工辅助 生殖的手段拥有下一代，但一般不提倡 TS 患儿生育。