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什么是先天性甲状腺功能减退症？

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）简称先天性甲减，是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病。CH是一种最常见的先天性内分泌代谢疾病，也是一种最常见的可预防性引起智力发育和体格发育落后的疾病之一。若患儿出生后治疗不及时，将会导致生长迟缓和智力低下，给家庭和社会造成严重的负担。国外报道其患病率为1/4000~1/2500。我国自从1981年开始大规模新生儿CH的筛查，目前的发病率约为1/2050。 先天性甲减可分为为永久性和暂时性。永久性先天性甲减主要由单基因突变引起的甲状腺功能缺陷，按其发病的部位，可以分为中枢性（继发性）、原发性和外周性先天性甲减三大类。中枢性先天性甲减主要发生在下丘脑和垂体部位，最常见的是垂体发育异常导致的垂体促甲状腺激素（TSH）分泌不足引起的甲状腺功能减退，其主要是由于控制垂体发育过程中的关键基因突变导致。其次是促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因突变。外周性先天性甲减主要由于外周组织对甲状腺激素不敏感导致。 原发性先天性甲减是临床上最常见的一类先天性甲减，目前根据病因不同，大致分为两类，一类是由于甲状腺发育异常引起的先天性甲减，可以表现为甲状腺异位、缺如或发育不良，主要是由控制甲状腺发育过程中的关键基因突变导致，在欧美先天性甲减患者中，约85%的患者是由甲状腺发育异常引起的。另一类是由甲状腺激素合成障碍导致的先天性甲减，在欧美先天性甲减中占15%左右，这种类型的先天性甲减，是由于甲状腺激素合成过程中的关键基因等基因突变引起的。 暂时性新生儿先天性甲减多是由于母亲抗甲状腺药物治疗不当，母亲或新生儿缺碘或碘过量，以及母体内有针对促甲状腺素受体（TSHR）的阻断性自身抗体引起的，这类先天性甲减多是短暂的，不需要终身治疗，在诊疗过程中需要及时将该类型患者鉴别出来。 先天性甲减的治疗原则和成人甲减不同，其治疗原则是甲状腺激素要早期、足剂量、尽早使甲状腺激素恢复正常，要求在治疗后2周内，使患儿的血清游离甲状腺激素恢复正常，4周内使TSH浓度恢复正常。药物治疗最好在患儿出生2周内开始，或在血清学诊断明确后立即开始。对于先天性甲减患儿，治疗的越早越好。治疗后2周抽血复查，根据结果调整用药剂量。