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超声微课堂～猫叫综合征

“猫叫综合症”科普小资料：        猫叫综合症又称5P-综合征，发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化，如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷，说话能力差。病因：        细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：1.物理因素X射线、电离辐射等。2.化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。4.高龄孕妇。病历：11岁的男孩小波至今仅能说10字以内的短句，不能自主大小便，甚至还有些攻击性。造成他严重智力缺陷的原因竟然是罕见的染色体部分缺失。8月25日，上海国际医学中心首次开启国际多学科联合会诊平台，为患有罕见“猫叫综合症”的小波进行多学科会诊。