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可引起身材矮小的几种疾病（3）

[{"id":1,"type":3,"content":"\n05\n\nPrader\u2014Willi综合征\n\n\n\n\n\nPrader\u2014Willi综合征多由于15qll-13父源性缺失、母源性单亲二倍体或sNRPN、NDN、MAGEl2、MKRN3等印记基因异常所引起的一种综合征。\n\n\n\n临床主要表现为：婴儿期喂养困难、肌张力低下，幼儿期生长落后，肥胖，智力发育障碍，低促性腺激素性腺功能减退。\n\n\n\n2000年，FDA批准rhGH用于儿童Prader\u2014Willi综合征的治疗。Prader\u2014Willi综合征患儿生长落后的机制不明，部分患儿可出现GH缺乏，IGFl水平降低，24 h GH分泌减少等。rhGH治疗前是否行GH激发试验尚存在争议，但治疗前应检测血清IGFl水平，以有助于评价治疗的依从性和敏感性。\n\n\n\n关于Prader\u2014Willi综合征的起治年龄目前尚未统一，但普遍认为在肥胖发生前(通常2岁左右)开始rhGH治疗是有益的。rhGH治疗对改善Prader\u2014Willi综合征患儿的生长发育、体成分、脂肪利用等多方面有显著效果。但在rhGH治疗的同时，仍应强调饮食控制、生活方式干预等综合治疗。\n\n\n\nPrader\u2014Willi综合征患儿易发生扁桃体肥大、腺样体肥大、上气道梗阻，重度肥胖患儿可能并发严重的呼吸功能障碍而致死。在rhGH治疗前，尤应注意检查口咽部、监测呼吸睡眠等相关检查。\n\n\n\nrhGH治疗并没有增加患儿胰岛素抵抗的危险性，但特别肥胖或体重快速增加的患儿，发展成糖尿病的危险性增加。严重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤、活动性精神病禁用rhGH。\n\n\n\n06\n\nNoonan综合征\n\n\n\n\n\nNoonan综合征是一种相对常见、多发先天畸形的综合征。国外患病率1／1000～1／2500活产婴，男女发病均等。\n\n\n\n主要临床表现为：生长落后、特殊的面部特征、骨骼畸形、先天性心脏病。80％Noonan综合征伴有先天性心脏病，以右心系统病变为主，如肺动脉狭窄、肥厚型心肌病等。患儿的染色体核型分析正常。目前已经报道的基因异常涉及胛PNl I、KRAS、NRAS、SOSl、RAFl、BRAF、SHOC2等。\n\n\n\nNoonan综合征患儿出生时，身长和体重正常。生后出现生长发育迟缓，青春期发育延迟，无青春期生长突增。Noonan综合征患儿GH\u2014IGFl轴功能报道不一，37％～45％的患儿出现生长激素缺乏，也有患儿出现生长激素神经分泌功能障碍或生长激素分泌正常。IGFI水平通常较低，PTPNl 1突变的患儿水平更低。Noonan综合征生长落后机制不明，可能与SHP2负向调控GHR\u2014JAK2一STAT 5信号通路有关，也有研究认为PTPN 11功能获得性突变可引起部分生长激素在受体后水平不敏感。有报道Noonan综合征患儿经rhGH治疗后出现心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此，在rhGH治疗前及治疗过程中均应注意心脏彩超和一tY电图检查。\n\n\n\n07\n\n其他\n\n\n\n\n此外，有临床资料显示中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症患儿经原发病治疗后，出现持续生长落后、预测成人身高明显受损(男孩